Medfødt keratokonjunktivitis sicca og iktyosiform dermatose

Keratoconjunctivitis sicca congenita og ichthyosiform dermatose (QSCDI) er en tilstand som er identifisert hos rasen cavalier king charles spaniel. Tilstanden kjennetegnes av en kombinasjon av tørre øyne og tap av tårefilm, sammen med en hudlidelse som viser seg ved skjellende hud og en ru, krøllete pels.

Symptomer

De første kliniske tegnene på denne lidelsen viser seg vanligvis i tidlig alder, og valper rapporteres å ha problemer med å åpne øynene så tidlig som ved 10 til 11 dagers alder. Symptomer forbundet med medfødt keratokonjunktivitis sicca inkluderer rødhet i ett eller begge øyne og tett, mukopurulent okulær utflod. I alvorlige tilfeller kan disse symptomene utvikle seg til sårdannelse på hornhinnen, etterfulgt av vaskularisering av hornhinnen. Fra fødselen av har disse hundene en unormal pels, som er karakteristisk grov, alopeciated og krøllete. Huden, spesielt langs rygg og flanker, er ofte tørr og skjellete. I voksen alder ser man hyperpigmentering av huden på buken og hyperkeratinisering av plantarputer. I tillegg er det rapportert om tannproblemer og endringer i negleveksten med mulig avløsning.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen forebyggende tiltak for denne tilstanden, og håndteringen av sykdommen er utfordrende, da den krever intensiv pleie av eieren. Den dermatologiske prognosen er dårlig, og fullstendig helbredelse oppnås ikke. I behandlingen av keratokonjunktivitt brukes ofte topikale immunmodulerende legemidler og tåreflodssubstitutter. Noen behandlere har observert at regelmessig negleklipping ser ut til å redusere negleløsning, og bruk av tilskudd av essensielle fettsyrer (linolje) er gunstig for hudens helse. I tillegg anbefales det å opprettholde en regelmessig tannpleierutine.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må bære på minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Medfødt keratokonjunktivitt sicca og iktyosiform dermatose er en autosomal recessiv sykdom som er assosiert med en mutasjon i FAM83H-genet. Keratokonjunktivitt sicca ser ut til å være en konsekvens av en nevrofunksjonell defekt i tårekjertlene, noe som resulterer i redusert tåreproduksjon. Ichthyosiform dermatose, derimot, utvikles på grunn av en unormal økning i cellefornyelsen i det ytterste laget av epidermis. Kliniske observasjoner hos affiserte hunder tyder på at FAM83H-genet spiller en nøkkelrolle i hudens utvikling og regulering, samt i dannelsen av tannemalje. Varianten som er identifisert i FAM83H-genet, og som er ansvarlig for denne tilstanden, innebærer en deletjon av én base i ekson 5, noe som fører til en trunkering av peptidet fra 1151 til 528 aminosyrer. Selv om denne mutasjonen antas å ha oppstått utelukkende hos rasen cavalier king charles spaniel, må et større antall raser undersøkes for å bekrefte dette.

De mest berørte rasene

Cavalier King Charles Spaniel.

Bibliografi

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 2006 Sep;47(9):524-8.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, et al. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. 2012 Jan;8(1):e1002462.

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.