Iktyose (SLC27A4-genet, grand danois)

Iktyose er en sykdom som skader hornlaget i overhuden, noe som fører til at huden blir tykkere og flasser av, og dermed øker risikoen for hudinfeksjoner hos hunder som er rammet.

Symptomer

Valper som er rammet av iktyose har unormal hud ved fødselen. Huden er ru og dekket av tykke, fettete skjell, hvorav noen fester seg tett til huden og pelsen, mens andre flasser av i form av skjell. Potene kan bli tykkere og forårsake smerte. Sykdommen forverres vanligvis med alderen og blir kronisk og alvorlig resten av livet. Ingen andre symptomer som påvirker andre vev er observert.

Håndtering av sykdommer

Det finnes foreløpig ingen kur for iktyose hos hund. Behandlingen av sykdommen fokuserer på å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten, og krever kontinuerlig pleie og oppfølging av veterinær. Hvis du mistenker at hunden din kan være rammet av sykdommen, er det viktig å ta den med til en veterinær for å få råd om passende behandling. Mulige behandlinger inkluderer milde sjampoer mot seborrhoeic, fuktighetskremer og syntetiske retinoider.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Hos hund er det påvist flere mutasjoner som er assosiert med iktyose, og som er rasespesifikke og følger en autosomal recessiv arvegang. Hos grand danois har det vist seg at c.1250G>A-mutasjonen i SLC27A4-genet, som er analysert her, kan være årsaken til iktyose hos denne rasen. SLC27A4-genet produserer et protein som er involvert i translokasjonen av langkjedede fettsyrer over plasmamembranen, og det antas å være av avgjørende betydning for hudens utvikling.

De mest berørte rasene

Grand danois

Bibliografi

Metzger J, Wöhlke A, Mischke R,et al. A Novel SLC27A4 Splice Acceptor Site Mutation in Great Danes with Ichthyosis. PLoS One. 2015 Oct 27;10(10):e0141514.