Iktyose (PNPLA1-genet, golden retriever)

Iktyose er en sykdom som skader hornlaget i overhuden, noe som fører til at huden blir tykkere og flasser av, og dermed øker risikoen for hudinfeksjoner hos hunder som er rammet.

Symptomer

Valper som er rammet av iktyose har unormal hud ved fødselen. Huden er ru og dekket av tykke, fettete skjell, hvorav noen fester seg tett til huden og pelsen, mens andre flasser av i form av skjell. Potene kan bli tykkere og forårsake smerte. Sykdommen forverres vanligvis med alderen og blir kronisk og alvorlig resten av livet. Ingen andre symptomer som påvirker andre vev er observert.

Håndtering av sykdommer

Det finnes for øyeblikket ingen kur for iktyose hos hund. Behandlingen av sykdommen fokuserer på å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten, og krever kontinuerlig pleie og oppfølging av veterinær. Hvis du mistenker at hunden din kan være rammet av sykdommen, er det viktig å ta den med til en veterinær for å få råd om den mest hensiktsmessige behandlingen. Mulige behandlinger inkluderer milde sjampoer mot seborrhoeic, fuktighetskremer og syntetiske retinoider.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Hos hund er det påvist flere mutasjoner som er assosiert med iktyose, som er rasespesifikke og følger en autosomal recessiv arvegang. Hos golden retrievere har det vist seg at mutasjonen som er ansvarlig for iktyose, ligger i PNPLA1-genet (patatin-like phospholipase domain containing 1). Dette genet produserer et protein som er involvert i lipidmetabolismen og uttrykkes i keratinocyttene i epidermis, der det spiller en rolle i metabolismen av glyserofosfolipider i hudbarrieren.

De mest berørte rasene

Golden Retriever

Bibliografi

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.