Hypomyelinisering

Hypomyelinisering oppstår når myelinproduksjonen er unormal, noe som resulterer i nedsatt nerveledning og nevrologiske symptomer, for eksempel skjelvinger.

Symptomer

Symptomene varierer fra hund til hund, men dukker vanligvis opp i løpet av de første to leveukene. Et av de mest karakteristiske symptomene er skjelvinger, spesielt i bakbeina, som forsterkes ved opphisselse eller trening. Hos valper kan disse skjelvingene gjøre det vanskelig å die. I tillegg kan hunder med hypomyelinisering vise svakhet, manglende evne til å gå eller stå og manglende koordinasjon.

Håndtering av sykdommer

Dessverre finnes det ingen kur for hypomyelinisering hos hunder, og behandlingen er avhengig av omsorg og støtte til den berørte hunden. Det anbefales å gi hunden hjelp med fôring, redusere stress og spenning og vurdere fysioterapi for å forbedre bevegelighet og koordinasjon.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Myelin er et beskyttende belegg som dekker nervecellenes aksoner og er involvert i overføringen av nerveimpulser. Hypomyelinisering oppstår når de elektriske impulsene forstyrres på grunn av manglende myelinproduksjon. En mutasjon i FNIP2-genet, som koder for folliculin-interacting protein 2, har blitt knyttet til utviklingen av hypomyelinisering. Mutasjonen består av en deletjon av ett enkelt A-nukleotid, noe som forskyver leserammen og fører til for tidlig inkorporering av et translasjonsstopsignal. Resultatet er et avkortet protein som antas å forårsake forsinket modning av en subpopulasjon av oligodendrocytter (cellen som danner myelinskjedene i sentralnervesystemet), selv om den nøyaktige funksjonen til FNIP2-genet ennå ikke er fullt ut forstått.

De mest berørte rasene

Weimaraner

Bibliografi

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.