Hyperurikosuri (SLC2A9-genet)

Hyperurikosuri og hyperurikemi (HUU) er en lidelse som kjennetegnes av dannelse av uratstein eller krystaller i urinveiene, noe som forårsaker smertefull vannlating og blødninger.

Symptomer

HUU viser seg hos hunder med symptomer som økt vannlatingsfrekvens, smertefull vannlating, blod i urinen, magesmerter, oppkast og nedsatt appetitt. Hannhunder er mer utsatt for å utvikle dødelig urinrørsobstruksjon. Det er viktig å være oppmerksom på tegn på HUU hos hunder og oppsøke veterinær umiddelbart ved mistanke om HUU.

Håndtering av sykdommer

Behandling av HUU hos hunder innebærer vanligvis en kombinasjon av kostholdsendringer og medisinering for å redusere urinsyrenivået i urinen. For å oppnå dette anbefales en diett med lavt purininnhold for å redusere urinsyreproduksjonen i kroppen. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig med kirurgi for å fjerne urinstein.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Hyperurikosuri og hyperurikemi hos hund kjennetegnes av dannelse av uratkrystaller eller steiner i urinveiene. SLC2A9-genet, som er klassifisert som et medlem av glukosetransportørfamilien, har også vist seg å fungere som en urattransportør hos mennesker og muligens også hos hunder. En spesifikk mutasjon (c.563G>T) i proteinets femte transmembrandomene fører til en aminosyresubstitusjon (Cys188Phe) på en svært bevart rest. Denne endringen kan forstyrre proteinets funksjon og påvirke urattransporten. Denne varianten finnes i homozygoti hos alle dalmatinere, selv om allelfrekvensen er lavere i andre raser.

De mest berørte rasene

Boerboel
Engelsk bulldog
Dalmatiner
Schäferhund
Australian Shepherd
Spansk spaniel
Pomeranian
Russell terrier
Riesenschnauzer
Amerikansk staffordshire terrier
Svart russisk terrier
Weimaraner

Bibliografi

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.