Epidermolytisk hyperkeratose

Epidermolytisk hyperkeratose hos hund er en dermatologisk tilstand der hundens hud påvirker keratinet, et fibrøst protein som danner det ytre hudlaget, noe som resulterer i skjør og skjellende hud.

Symptomer

Symptomene viser seg få timer etter fødselen, og huden er skjør, tørr og flassende, spesielt i hudområder som er foldet eller gnir seg mot hverandre. Hos voksne vedvarer tørrheten, og det oppstår mørkegrå hyperpigmentering. Det oppstår sprekker og rifter i huden, som kan blø, og infeksjoner er vanlige. Tromper, klør, hår og tenner er normale.

Håndtering av sykdommer

Det er viktig å merke seg at alvorlighetsgraden av symptomene kan variere avhengig av hunderase og sykdomsstadium. Det anbefales at du tar hunden din til veterinæren hvis du oppdager noen av disse symptomene for å få riktig diagnose og behandling.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Epidermolytisk hyperkeratose hos hund kan forårsakes av mutasjoner i flere ulike gener som styrer keratinproduksjonen i huden, som KRT1, KRT10, LOR og FLG. KRT10 er et gen som gir instruksjoner for å lage keratin 10. Dette proteinet finnes i huden og bidrar til å opprettholde hudcellenes struktur og styrke. Mutasjoner i KRT10-genet kan forårsake hudlidelser som epidermolytisk hyperkeratose, en tilstand der huden blir tykk og skjellete. Studien til Credille og medarbeidere identifiserte c.1125+1G>T-mutasjonen (omtalt her) i KRT10-genet i en familie av Norfolk Terrier-hunder som årsak til en mild form for epidermolytisk hyperkeratose. Varianten c.1125+1G>T påvirker et spleisingssted i genet, som er viktig for riktig prosessering av KRT10-proteinet. Elektronmikroskopi bekreftet at de affiserte hundene hadde redusert og sammenklumpet antall tonofilamenter, som er mellomliggende keratinfilamenter som bidrar til å opprettholde epitelcellenes struktur og styrke.

De mest berørte rasene

Norfolk Terrier

Bibliografi

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS,et al. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8.