Fukosidose hos hund

Alfa-fukosidose er en lysosomal sykdom som rammer hunder og kjennetegnes av alvorlig og progressiv nevrologisk degenerasjon forårsaket av en mangel på enzymet alfa-L-fukosidase som er involvert i nedbrytningen av komplekse sukkerarter.

Symptomer

Symptomene oppstår vanligvis mellom 12 og 18 måneders alder og omfatter tap av balanse, muskelskjelvinger, sirkler, nystagmus, kjeveprat, endring i temperament, tap av innlærte ferdigheter, svelgevansker, oppstøt og vekttap.

Håndtering av sykdommer

Dessverre kan sykdommen ikke kureres, og symptomene er alvorlige og progredierende, noe som betyr at man i de fleste tilfeller velger å avlive hunden før den er 4 år gammel.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Alfa-fukosidose hos hund er en alvorlig nevrodegenerativ sykdom som rammer engelsk springer spaniel. Den forårsakes av en mutasjon i FUCA1-genet som produserer enzymet alfa-L-fukosidase, som finnes i lysosomene i cellene og er involvert i nedbrytningen av komplekse sukkerarter til mindre sukkerarter. Den molekylære defekten som ligger til grunn for fukosidose hos hund, skyldes en delesjon på 14 basepar i FUCA1-gensekvensen, noe som resulterer i en leserammeforskyvning og et prematurt stoppkodon som fører til et avkortet og ustabilt enzym (Skelly et al., 1996).

De mest berørte rasene

  • Engelsk Springer Spaniel

Bibliografi

Vet du fortsatt ikke hvem hunden din egentlig er?

Avslør hemmelighetene til kjæledyrets DNA med våre to serier.

starter

Raser + Fysiske egenskaper

Kjøp
advanced

Helse + Raser + Fysiske egenskaper

Kjøp
Få 10% rabatt når du kjøper to eller flere sett fra samme serie.
Kjøp