Hemofili B (F9-genet, Rhodesian Crested)

Hemofili B eller faktor IX-mangel er en genetisk sykdom som påvirker blodets evne til å koagulere riktig i forbindelse med skader eller kirurgi. Hos hunder er denne tilstanden mindre vanlig enn hemofili A.

Symptomer

Hunder som lider av hemofili kan få spontane blødninger som vanligvis er ganske langvarige. Langvarige blødninger kan også oppstå etter kirurgi eller muskel- eller leddskader. Blødninger i muskler og ledd kan føre til hevelser og halthet, mens akutt blodtap kan føre til hypovolemisk sjokk. Fordi F9-genet ligger på X-kjønnskromosomet, viser hunndyr som bærer en kopi av en F9-mutasjon vanligvis ingen symptomer, mens hanndyr viser tegn. Alvorlighetsgraden avhenger av nivåene av gjenværende koagulasjonsaktivitet. Berørte dyr har svært lave sirkulerende nivåer av faktor IX, og hos hunner som er bærere, er nivåene redusert til omtrent halvparten av det normale (40-60 %).

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av hemofili B fokuserer på å kontrollere symptomene og forebygge alvorlige blødninger. Gjentatte transfusjoner av fullblod eller plasma er nødvendig inntil blødningen er under kontroll. Hvis du mistenker at hunden din kan ha hemofili B, er det viktig å ta den med til en veterinær for riktig diagnose og behandling.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en X-bundet recessiv arvegang. X-bundet recessiv arvegang betyr at tisper må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten (en fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen, mens hannhunder bare trenger én kopi av det muterte genet eller varianten fra moren for å utvikle sykdommen. Hannhunder viser vanligvis symptomer på sykdommen. Hver hannvalp som fødes av en mutasjonsbærer, har 50 % sjanse for å arve mutasjonen og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Tisper som ikke er bærere av mutasjonen, har ikke økt risiko for å få valper med sykdommen. Parring mellom hunder som er bærere av genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer, anbefales ikke.

Teknisk rapport

Koagulasjonsprosessen involverer mange forskjellige proteiner, og mangel på ett av disse proteinene kan forårsake blødningsforstyrrelser, for eksempel mangel på faktor II (protrombin), faktor VII, faktor VIII og faktor IX. Mangel på vitamin K, som også er en del av koagulasjonsprosessen, kan forverre en koagulasjonsdefekt. I likhet med hemofili A er hemofili B en X-bundet recessiv sykdom som har blitt beskrevet hos minst 26 hunderaser. I studien utført av Mischke og medarbeidere ble c.731G>A-varianten av F9-genet funnet å forårsake alvorlig hemofili hos rhodesian ridgeback. Denne varianten gir en endring i en aminosyre i enzymets katalytiske domene, noe som reduserer aktiviteten til 1 %.

De mest berørte rasene

Airedale terrier
Cairn terrier
Hovawart
Labrador Retriever
Lhasa Apso
Rhodesian Crested
Newfoundland

Bibliografi

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mischke R, Kühnlein P, Kehl A,et al. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. 2011 Jan;187(1):113-8.