Hemofili A (F8-genet, gammel engelsk gjeterhund)

Hemofili A er den vanligste arvelige blødningssykdommen hos hunder. Når det oppstår en mutasjon i F8-genet, som produserer koagulasjonsfaktor VIII, endres blodets koagulasjonsprosess, noe som øker risikoen for ukontrollerte blødninger.

Symptomer

Fordi F8-genet ligger på X-kjønnskromosomet, viser kvinner som bærer en kopi av en F8-mutasjon vanligvis ingen symptomer, mens menn viser tegn. Alvorlighetsgraden avhenger av nivået av gjenværende koagulasjonsaktivitet. Når faktor VIII-aktiviteten er mindre enn 5 %, oppstår symptomene vanligvis etter fødselen og er mer alvorlige. Spontan blødning i ledd og lekkasje av blod inn i kroppshulen forekommer og kan være dødelig. Langvarige blødninger fra navlestrengen, tannkjøttet under tannfrembrudd og etter operasjoner er også observert. Hunder med en faktor VIII-aktivitet på 5-10 % blør vanligvis ikke spontant, men blør mer enn normalt etter skader eller operasjoner.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av hemofili A fokuserer på å kontrollere symptomene og forebygge alvorlige blødninger. Behandlingen krever gjentatte transfusjoner av fullblod eller plasma inntil blødningen er under kontroll. Hvis du mistenker at hunden din kan ha hemofili A, er det viktig å ta hunden til en veterinær for riktig diagnose og behandling.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en X-bundet recessiv arvegang. X-bundet recessiv arvegang betyr at tisper må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten (en fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen, mens hannhunder bare trenger én kopi av det muterte genet eller varianten fra moren for å utvikle sykdommen. Hannhunder viser vanligvis symptomer på sykdommen. Hver hannhundvalp som fødes av en mor som bærer mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve mutasjonen og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Tisper som ikke bærer mutasjonen, har ikke økt risiko for å få valper med sykdommen. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Koagulasjonsprosessen involverer mange forskjellige proteiner, og mangel på ett av disse proteinene kan forårsake blødningsforstyrrelser, for eksempel mangel på faktor II (protrombin), faktor VII, faktor VIII og faktor IX. Mangel på vitamin K, som også er en del av koagulasjonsprosessen, kan forverre en koagulasjonsdefekt. Hos en engelsk gjeterhund som hadde hatt flere blødningsepisoder i løpet av de første levemånedene, identifiserte Lozier og medarbeidere en mutasjon i F8-genet som koder for koagulasjonsfaktor VIII, som forårsaker alvorlig hemofili A. Denne mutasjonen, som kalles c.177, er årsaken til alvorlig hemofili A. Mutasjonen, som kalles c.173, er en mutasjon i F8-genet som forårsaker koagulasjonsfaktor VIII. Denne mutasjonen, kalt c.1786C>T, gir et prematurt stoppkodon i proteinet.

De mest berørte rasene

Boxer
Puddel
Cocker spaniel
Golden Retriever
Siberian Husky
Belgisk malinois
Tysk gjeterhund
Engelsk gjeterhund
Rhodesian Ridgeback
Dvergschnauzer
Irsk setter
Weimaraner

Bibliografi

Lozier JN, Kloos MT, Merricks EP,et al. Severe Hemophilia A in a Male Old English Sheep Dog with a C→T Transition that Created a Premature Stop Codon in Factor VIII. Comp Med. 2016;66(5):405-411.