Glykogenlagringssykdom type IIIa (LFA-genet)

Glykogenlagringssykdommer (GSD) er en gruppe arvelige stoffskiftesykdommer som innebærer en unormal opphopning av glykogen i kroppens vev. Disse sykdommene skyldes defekter i enzymer som er nødvendige for syntese eller nedbrytning av glykogen.

Symptomer

GSD type III er klinisk og enzymatisk variert, med symptomer som hepatomegali, hypoglykemi, fastende ketose, skjelettmyopati og kardiomyopati. Hunder med GSD IIIa viser forhøyede verdier av ALAT, ALP og CK i løpet av det første leveåret. Ved 14 måneders alder kan de begynne å vise utmattelse, treningsintoleranse og besvimelse etter fysisk aktivitet.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen og prognosen for glykogenlagringssykdom (GSD) hos hund varierer avhengig av type og alvorlighetsgrad av tilstanden. Genetisk testing kan være nyttig for å bekrefte sykdommen og bestemme den spesifikke typen GSD.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Glukose lagres i vev som glykogen, en stor homopolymer av glukoserester som kataboliseres ved frigjøring av glukagon gjennom aktivitetene til fosforylase og glykogen-debranching-enzymet. Mangel på aktiviteten til glykogenavgrensningsenzymet resulterer i unormale glykogenpartikler. Gregory og medarbeidere identifiserte at c.4223del-mutasjonen i AGL-genet, som koder for dette avgrensningsenzymet, forårsaker AGL IIIa hos curly-haired retriever-hunder når den forekommer i homozygose. Denne mutasjonen er en deletjon av et adenosin (A) i ekson 32 av AGL, noe som resulterer i en leserammeforskyvning og et avkortet protein.

De mest berørte rasene

Samler for krøllete hår

Bibliografi

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.