Glanzmanns trombasteni (ITGA2B-genet, pyreneisk fjellhund)

Glanzmanns trombasteni er en sjelden autosomal recessiv sykdom som påvirker blodplatenes funksjon og forårsaker blødninger. Den skyldes en defekt i blodplatenes glykoprotein IIb/IIIa-reseptor, noe som gjør at blodplatene ikke kan aggregere.

Symptomer

Hunder med Glanzmanns trombasteni kan få koagulasjonsproblemer og blødninger spontant eller etter mindre traumer, operasjoner eller tannbehandlinger. Kliniske tegn kan omfatte overdreven blødning, blåmerker, neseblødning, blødende tannkjøtt og anemi.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av Glanzmanns trombasteni hos hund fokuserer på å lindre symptomer og forebygge blødningsepisoder. I alvorlige tilfeller eller under operasjoner kan det være nødvendig med blodtransfusjoner eller blodplatekonsentrater, og det er viktig å unngå medikamenter som kan påvirke blodplatefunksjonen. I tillegg er det viktig å unngå medisiner som kan påvirke blodplatefunksjonen. Hvis du har en hund med denne sykdommen, er det viktig å rådføre deg med veterinæren din om hvordan du kan håndtere symptomene og sikre riktig pleie.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Hos hunder med Glanzmanns trombasteni er blodplateaggregering som respons på ADP, trombin og kollagen fraværende, selv om blodplatetall, blodplatemorfologi og VWF-konsentrasjon er normale. Denne sykdommen er best karakterisert hos pyreneerhund. Den har også blitt observert hos otterhund, og nylig hos to nært beslektede blandingshunder og en golden retriever. Lipscomb og medarbeidere observerte at Glanzmanns trombasteni hos pyreneerhunden skyldtes en mutasjon i ITGA2B-genet som koder for alfa-underenheten til blodplatenes fibrinogenreseptor, kalt integrin αIIbβ3. Dette integrinet er avgjørende for blodplateaggregering og blodproppdannelse. Mutasjonen c.1360_1373dup i ITGA2B-genet gir en 14 bp innsetting som resulterer i et avkortet protein.

De mest berørte rasene

Golden Retriever
Stor pyreneer
Mongrel
Otterhund

Bibliografi

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.