Glanzmanns trombasteni (ITGA2B-genet, otterhund)

Glanzmanns trombasteni er en sjelden autosomal recessiv sykdom som påvirker blodplatenes funksjon og forårsaker blødninger. Den skyldes en defekt i blodplatenes glykoprotein IIb/IIIa-reseptor, noe som gjør at blodplatene ikke kan aggregere.

Symptomer

Hunder med Glanzmanns trombasteni kan få koagulasjonsproblemer og blødninger spontant eller etter mindre traumer, operasjoner eller tannbehandlinger. Kliniske tegn kan omfatte overdreven blødning, blåmerker, neseblødning, blødende tannkjøtt og anemi.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av Glanzmanns trombasteni hos hund fokuserer på å lindre symptomer og forebygge blødningsepisoder. I alvorlige tilfeller eller under operasjoner kan transfusjoner av blod eller blodplatekonsentrater være nødvendig, og det er viktig å unngå legemidler som kan påvirke blodplatefunksjonen. I tillegg er det viktig å unngå medisiner som kan påvirke blodplatefunksjonen. Hvis du har en hund med denne sykdommen, er det viktig å rådføre deg med veterinæren din om hvordan du kan håndtere symptomene og sikre riktig pleie.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Hos hunder med Glanzmanns trombasteni er blodplateaggregering som respons på ADP, trombin og kollagen fraværende, selv om blodplatetall, blodplatemorfologi og VWF-konsentrasjon er normale. Denne sykdommen er best karakterisert hos pyreneerhund. Den har også blitt observert hos otterhund, og nylig hos to nært beslektede blandingshunder og en golden retriever. Boudreaux og medarbeidere påviste at Glanzmanns trombasteni hos otterhund skyldes en c.1192G>C-mutasjon i ITGA2B-genet, som koder for alfa-underenheten til blodplatefibrinogenreseptoren kalt integrin αIIbβ3. Dette integrinet er avgjørende for blodplateaggregering og dannelse av blodpropp.

De mest berørte rasene

Golden Retriever
Mongrel
Pyreneisk fjellhund
Otterhund

Bibliografi

Boudreaux MK, Catalfamo JL. Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds. Am J Vet Res. 2001 Nov;62(11):1797-804.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A.Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.