Resultater
private.health.mainTitle
Progressiv generalisert retinal atrofi (CCDC66-genet, Schapendoes)

Progressiv generalisert retinal atrofi (CCDC66-genet, Schapendoes)

Generalisert progressiv retinal atrofi kjennetegnes av et gradvis synstap på grunn av degenerasjon av fotoreseptorcellene (staver og tapper), med en tendens til å utvikle seg til blindhet. Denne tilstanden, som er observert hos rasen Schapendoes, debuterer sent og utvikler seg langsomt.

Symptomer

Progressiv generalisert retinal atrofi hos Schapendoes manifesterer seg mellom 2 og 5 års alder, slik at sykdommen debuterer sent og utvikler seg gradvis. Den første kliniske indikatoren er nattblindhet, som skyldes degenerasjon av stavene som er ansvarlige for det perifere synet. Drabbede hunder har vanskelig for å tilpasse seg omgivelser med lite lys. Over tid utvikler tilstanden seg og fører til gradvis tap av sentralsynet på grunn av degenerasjon av tappene, noe som til slutt kulminerer i blindhet. Involveringen av begge typer fotoreseptorer kan strekke seg over en periode på opptil to år.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av progressiv retinal atrofi hos hund har som mål å forbedre livskvaliteten til den berørte hunden, selv om det ikke finnes noen kurativ behandling for sykdommen. Man kan imidlertid iverksette tiltak for å sikre et egnet miljø, for eksempel ved å holde møbler og gjenstander på plass, noe som gjør det lettere for hunden å tilpasse seg sykdommen.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må bære på minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Progressiv retinal atrofi omfatter en gruppe sykdommer som forårsakes av variasjoner i ulike gener som er identifisert hos forskjellige raser, og som har det til felles at de forårsaker et gradvis synstap som vanligvis til slutt fører til blindhet. I det spesifikke tilfellet med progressiv generalisert retinal atrofi hos schapendoes er det påvist en sammenheng med CCDC66-genet, som har en sekvens som er svært bevart hos virveldyr. Den genetiske varianten som er påvist, innebærer innsetting av et adenin (c.521_522insA) i ekson 6, noe som genererer et prematurt stoppkodon og gir opphav til et avkortet protein (p.Asn174LysfsX) som er utsatt for rask nedbrytning. Denne innsettingsmutasjonen er ikke funnet hos andre affiserte hunder fra 29 forskjellige raser, noe som tyder på at den er unik for Schapendoes-rasen, selv om det kreves ytterligere studier for å bekrefte denne observasjonen.

De mest berørte rasene

Schapendoes

Bibliografi

Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010 May;11(2):163-74.

Lippmann T, Jonkisz A, Dobosz T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis. 2007 Feb 7;13:174-80. PMID: 17327822; PMCID: PMC2533032.