Mangel på fosfofruktokinase

Fosfofruktokinase er et essensielt enzym som bidrar til å omdanne glukose i røde blodlegemer og muskler, noe som gir energi som er nødvendig for fysisk aktivitet. Når hunder har mangel på fosfofruktokinase, får de problemer med å holde seg aktive på grunn av utilstrekkelig glukosenedbrytning og energifrigjøring.

Symptomer

Symptomer på fosfofruktokinasemangel kan være muskelkramper, muskelsvakhet, utmattelse og treningsintoleranse. Etter trening, overdreven opphisselse og hypertermi kan affiserte hunder få hemoglobin og bilirubin i urinen, anemi, gulsott, slapphet og manglende appetitt.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av denne sykdommen består av livsstilstilpasninger for å dempe symptomene. Dette kan innebære å begrense trening og unngå stressende situasjoner. Det finnes ingen endelig kur for fosfofruktokinasemangel, men hunder med denne tilstanden kan leve relativt friske liv, og prognosen er god. Det er imidlertid viktig at du følger veterinærens råd for å forhindre at symptomene som er forbundet med tilstanden oppstår.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Fosfofruktokinasemangel hos hund er en autosomal recessiv sykdom som påvirker glukosemetabolismen og også ødelegger røde blodlegemer hos hunder som rammes, noe som resulterer i anemi. Det er en relativt vanlig sykdom hos engelsk springer spaniel. Genet som er ansvarlig for å produsere enzymet fosfofruktokinase, er PFKM. Smith og medarbeidere identifiserte at c.2228G>A-varianten av PFKM-genet gir en aminosyreendring som resulterer i et prematurt stoppkodon og forårsaker mangelen.

De mest berørte rasene

Amerikansk cocker spaniel
Engelsk cocker spaniel
Wachtelhund
Whippet

Bibliografi

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.