Godartet familiær juvenil epilepsi

Godartet familiær juvenil epilepsi er en nevrologisk lidelse der hunder er predisponert for anfall fra de er noen uker gamle, og symptomene er svært varierende.

Symptomer

De første symptomene oppstår vanligvis mellom 5 og 9 ukers alder og omfatter skjelving, ataksi (ufrivillige bevegelser som påvirker ganglag og balanse) og stivhet. Anfallene kan oppstå når som helst på døgnet, til og med når hunden sover, og hyppigheten og intensiteten varierer sterkt fra valp til valp. Noen hunder kan forbli ved bevissthet under anfallene, mens andre kan bli bevisstløse.

Håndtering av sykdommer

Antiepileptika kan brukes for å forebygge anfall eller i det minste forsøke å redusere alvorlighetsgraden og hyppigheten av anfallene. Fenobarbital, imepitoin og kaliumbromid er tre legemidler som er godkjent for behandling av epilepsi hos hund i Europa, og primidon i USA. Berørte hunder behandles vanligvis resten av livet, og krever rutinemessig oppfølging.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

I de senere årene har det blitt observert at idiopatisk epilepsi hos hund kan ha en påvist eller mistenkt genetisk bakgrunn hos flere rasehunder. Prevalensen av epilepsi i den generelle hundepopulasjonen er anslått til å være 0,6 % til 0,75 %. LGI2-genet produserer et protein som uttrykkes i nevroner og er svært bevart hos pattedyr, og det har vist seg at det begynner å produseres spesielt under den postnatale hjerneutviklingen, og at det når konstante verdier i den voksne hjernen. Seppälä og medarbeidere observerte at endringer i LGI2-genet kan føre til manglende utskillelse av LGI2, og siden LGI2 kan være involvert i å beskytte hjernen mot kramper under nevroutviklingen. Mutasjonen g.85210442A>T, c.1558A>T eller p.(K520*) (opprinnelig beskrevet som c.1552A>T) av Seppälä og medarbeidere ble observert i homozygoti hos Lagotto Romagnolo-hunder med sykdommen, noe som indikerte at den var en mulig årsaksvariant til patologien, og at arvegangen er autosomal recessiv.

De mest berørte rasene

Romagna vannhund

Bibliografi

Jokinen TS, Metsähonkala L, Bergamasco L,et al. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):464-71.

Löscher W. Dogs as a Natural Animal Model of Epilepsy. Front Vet Sci. 2022 Jun 22;9:928009.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M et al. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194.

Uriarte A, Maestro Saiz I. Canine versus human epilepsy: are we up to date? J Small Anim Pract. 2016 Mar;57(3):115-21.