Koko Genetics

Hunder som lider av dystrofisk epidermolysis bullosa utvikler ofte blemmer i områder med økt friksjon eller traumer, som poteputene, ansiktet, ørene, munnen og genitalområdet. Hvis tilstanden er mild, oppstår blemmer av og til, mens hvis EAD er alvorlig, oppstår det i tillegg til blemmer også erosive sår i de ovennevnte områdene.

Symptomer

Hunder som lider av dystrofisk epidermolysis bullosa utvikler ofte blemmer i områder med økt friksjon eller traumer, som poteputene, ansiktet, ørene, munnen og genitalområdet. Hvis tilstanden er mild, oppstår blemmer av og til, mens hvis EAD er alvorlig, oppstår det i tillegg til blemmer også erosive sår i de nevnte områdene.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen behandling som kan forhindre at sykdommen bryter ut, men man kan bidra til å skape et trygt og sikkert miljø for hunden ved å unngå gjenstander eller overflater som kan forårsake hudlesjoner. Immunsuppressive medisiner som prednison og kortikosteroider bidrar også til å kontrollere symptomene.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

COL7A1-genet koder for type VII-kollagen, som er hovedkomponenten i fibrillene som er ansvarlige for forankringen av epidermis til den underliggende dermis. Mutasjoner i COL7A1-genet kan gi defekt type VII-kollagen, noe som kan føre til hudsykdommer som dystrofisk epidermolysis bullosa. Hos rasen golden retriever er varianten c.5716G>A identifisert, som består av en nonsensmutasjon som forårsaker en substitusjon fra glycin til serin i posisjon 1906 i det kodede proteinet. Den beskrevne varianten sletter et restriksjonssted for Hae III-endonuklease. Golden retrieverne som ble studert, hadde en mild form for HS.

De mest berørte rasene

Golden Retriever

Bibliografi

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.

Dystrofisk epidermolysis bullosa (COL7A1-genet, golden retriever)