Neonatal encefalopati med kramper

Neonatal encefalopati med kramper er en tilstand som påvirker lillehjernen, slik at den blir mindre enn vanlig, med uvanlige ansamlinger av Purkinje-nevroner og andre cerebellare celler.

Symptomer

Dette er en alvorlig lidelse der valpene ofte er små ved fødselen, har problemer med å spise og ikke trives. I tillegg utvikler de nevrologiske symptomer som ataksi, muskelsvakhet, kramper og skjelvinger. Valpene reagerer ikke tilstrekkelig på ytre stimuli og samhandler ikke med andre valper i kullet eller med moren. Forventet levealder overstiger vanligvis ikke 7 ukers alder.

Håndtering av sykdommer

Dessverre finnes det ingen behandling for denne sykdommen. På grunn av alvorlighetsgraden av symptomene blir valpene vanligvis avlivet.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Aktiverende transkripsjonsfaktor 2 (ATF2) er en faktor som regulerer uttrykket av mange gener og har blitt assosiert med flere patologier som påvirker ulike organer og vev, blant annet lever-, nyre-, bukspyttkjertel- og nevrodegenerative sykdommer. Det er antydet at ATF2-genet kan være involvert i nevronal migrasjon som finner sted under hjerneutviklingen hos hunder. Den genetiske varianten som forårsaker denne encefalopatien, ble identifisert av Chen et al. i 2008 hos puddelhunder. Det er en nonsensvariant c.152T>G (p.Met51Arg) i exon 3 av ATF2-genet som i homozygose endrer funksjonen til ATF2-transkripsjonsfaktoren og forårsaker sykdommen.

De mest berørte rasene

Puddel

Bibliografi

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD,et al. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9.

Yu Y, Hasegawa D, Chambers JK,et al. Magnetic Resonance Imaging and Histopathologic Findings From a Standard Poodle With Neonatal Encephalopathy With Seizures. Front Vet Sci. 2020 Nov 10;7:578936.