Alaskan Husky Encefalopati

Alaskan Husky encefalopati er en nevrodegenerativ sykdom som skyldes endringer i SLC19A3-genet som produserer et protein som transporterer tiamin (vitamin B1), som er essensielt for mitokondriell metabolisme og energiforsyning i hjernen.

Symptomer

Symptomene viser seg vanligvis i løpet av det første leveåret (mellom 7 og 11 måneders alder) i form av ataksi og plutselige kramper. Hypertoni i beinmuskulaturen, proprioseptive forstyrrelser, blindhet og spisevansker kan forekomme. Noen hunder kan leve i flere måneder eller noen år etter at symptomene har oppstått.

Håndtering av sykdommer

Alaskan Husky encefalopati har ingen spesifikk behandling. Hvis hunden din viser symptomer, bør du oppsøke veterinæren din for å få en vurdering.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

SLC19A3.1-genet uttrykkes i hjernen og ryggmargen og produserer et molekyl som transporterer tiamin eller vitamin B1. Takket være studien til Vernau et al. vet man at innsettingen (c.624insTTGC eller c.624delinsTGCAA) og en enkelt nukleotidforandring eller SNP (c.625 C>A) i ekson 2 av SLC19A3 kan være ansvarlig for denne encefalopatien som er typisk for alaskan husky. Senere ble det påvist en annen variant (en 35 bp innsetting) i samme ekson som kan forårsake sykdommen hos yorkshire terrier, og som ikke er analysert her.

De mest berørte rasene

Alaskan Husky
Yorkshire terrier

Bibliografi

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.