Nevroaksial dystrofi med føtal debut

Nevroaksial dystrofi med føtal debut hos hund er en sjelden arvelig nevrologisk sykdom som oppstår hos valper kort tid etter fødselen og fører til at de dør. Den antas å være forårsaket av en mutasjon i MFN2-genet, som spiller en viktig rolle i mitokondriell fusjon.

Symptomer

Valper med nevroaksial dystrofi i fosterstadiet har en unormal nevrologisk utvikling og viser ved fødselen alvorlige symptomer som kan føre til døden, som respirasjonssvikt, leddstivhet, skoliose, lunge- og lillehjernehypoplasi og hovne aksoner i det motoriske nervesystemet.

Håndtering av sykdommer

Foreløpig finnes det ingen kur mot sykdommen. Det er viktig for oppdrettere å genteste foreldrene før avl for å identifisere om de er bærere av MFN2-genmutasjonen og forhindre at den videreføres til avkommet.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

MFN2 er et gen som koder for proteinet mitofusin 2, som er et protein som er involvert i mitokondriefusjon. Mitokondriene er organeller som er ansvarlige for energiproduksjonen i cellen, og mitokondriefusjon er en viktig prosess for å opprettholde mitokondrienes helse og funksjon. Mutasjoner i MFN2-genet kan forårsake ulike mitokondriesykdommer, blant annet Charcot-Marie-Tooths sykdom, en arvelig sykdom i det perifere nervesystemet som kjennetegnes av degenerasjon av motoriske og sensoriske nerver. Den forårsakende varianten av nevroaksial dystrofi med føtal debut hos hund er en 3-bp delesjon i ekson 14 i MFN2, som ble identifisert av Fyfe og medarbeidere i 2011. Deletjonen c.1617_1619del antas å føre til tap av en glutamatrest i posisjon 539 i proteinet, som er svært bevart hos virveldyr og virvelløse dyr.

De mest berørte rasene

Schnauzer-Beagle-krysning

Bibliografi

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Liu J,et al. A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy. Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):223-32.