Degenerativ myelopati (SOD1-genet)

Degenerativ myelopati (DM) er en progressiv og invalidiserende nevrologisk sykdom som fører til degenerasjon av ryggmargen. Et av genene som påvirkes, er SOD1.

Symptomer

De første symptomene på sykdommen viser seg vanligvis i høy alder, rundt 8 år. Sykdommen begynner med symptomer som reduserte reflekser, proprioseptiv spastisitet i øvre motornevroner og manglende koordinasjon i bevegeligheten i bakre ekstremiteter. Over tid utvikler tilstanden seg til et generalisert tap av muskelmasse i ekstremitetene, etterfulgt av paraplegi og til slutt slapp tetraparese. I tillegg kan det oppstå nevrologiske problemer som spisevansker, økt følsomhet for stimuli, samt vansker med å kontrollere vannlating og avføring.

Håndtering av sykdommer

Selv om det ikke finnes noen kjent kur mot MS hos hunder, finnes det behandlingsalternativer som fokuserer på å kontrollere symptomer, lindre muskelsmerter og forbedre dyrets livskvalitet. Fysioterapi er et nyttig verktøy for å opprettholde muskelstyrke og bevegelighet. I tillegg har studier vist at tilskudd av aminokapronsyre og N-acetylcystein kan bremse sykdomsutviklingen og forbedre hundens helse på lang sikt.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Degenerativ myelopati er en nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen som skader den hvite substansen, som er ansvarlig for overføring av nerveimpulser. En forårsakende mutasjon, c.118G>A, har blitt identifisert i exon 2 i SOD-1-genet (superoksiddismutase 1). Det er verdt å merke seg at noen hunder som er homozygote for c.118G>A-varianten, ikke viser kliniske tegn på MS, noe som tyder på ufullstendig penetrans eller at det finnes andre loci som er involvert i sykdommen. En annen kausal mutasjon (c.52A>T) i SOD-1-genet er identifisert, men er foreløpig ikke inkludert i vår test. Pfahler og medarbeidere (2014) observerte at tilstedeværelsen av én kopi av c.118G>A-mutasjonen og en annen kopi av c.52A>T-mutasjonen (sammensatt heterozygositet) gir en lignende risiko for å utvikle MS som c.118Ifølge studien til Zeng og medarbeidere (2014) ble det konkludert med at c.118G>A-varianten er utbredt i hundepopulasjonen, mens c.52A>T-mutasjonen er sjelden og kan være begrenset til berner sennenhundrasen.

De mest berørte rasene

Boxer
Chesapeake Bay Retriever
Hovawart
Schäferhund
Pembroke Welsh Corgi
Rhodesian Crested
Belgisk gjeterhund

Bibliografi

Awano T, Johnson GS, Wade CM,et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 24;106(8):2794-9.

Pfahler S, Bachmann N, Fechler C,et al. Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog. Anim Genet. 2014 Apr;45(2):309-10.

Wininger FA, Zeng R, Johnson GS,et al. Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation. J Vet Intern Med. 2011 Sep-Oct;25(5):1166-70.

Zeng R, Coates JR, Johnson GC,et al. Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):515-21.