Resultater
Helse og genetiske sykdommer hos dyr
Spongiotisk degenerasjon med cerebellar ataksi (KCNJ10-genet, belgisk malinois)

Spongiotisk degenerasjon med cerebellar ataksi (KCNJ10-genet, belgisk malinois)

Cancelløs degenerasjon med cerebellar ataksi er en alvorlig nevrodegenerativ sykdom som kjennetegnes av problemer med koordinasjon av bevegelse og balanse, kramper og myokymi.

Symptomer

Cancelløs degenerasjon med cerebellar ataksi hos malinois kjennetegnes av at sykdommen debuterer tidlig, vanligvis mellom 4 og 7 ukers alder. De rammede hundene viser alvorlig ataksi, med vansker med å koordinere bevegelser og holde balansen, noe som resulterer i hyppige fall. De kan også oppleve skjelving og er ute av stand til å gå uten å falle. I alvorlige tilfeller kan tilstanden være invalidiserende og kreve avliving i tidlig alder. Andre symptomer inkluderer kramper, myokymi, nevromyotoni og hørselsendringer.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen behandling som kan kurere spongiform degenerasjon med cerebellar ataksi, og målet med sykdomsbehandlingen er å gi støttende behandling for å forbedre hundens livskvalitet. Antiepileptika kan brukes for å redusere anfallene.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Cancelløs degenerasjon med cerebellar ataksi er en nevrodegenerativ lidelse som er beskrevet hos belgiske malinois-hunder og knyttet til KCNJ10-genet. Dette genet koder for en kaliumkanal som uttrykkes i sentralnervesystemet, øyet, det indre øret og nyrene. I hjernen dominerer uttrykket i hjernebarken og lillehjernebarken, kaudatkjernen og putamen. KCNJ10-kanaler er involvert i reguleringen av ekstracellulært kalium. En nonsensmutasjon (c.986T>C) har blitt identifisert i rasen belgisk malinois og har blitt assosiert som en mulig årsak til den beskrevne sykdommen. Det er imidlertid viktig å merke seg at denne varianten bare forklarer en del av de kliniske tilfellene som er studert. På grunn av heterogeniteten ved cerebellar dysfunksjon er det dessuten nødvendig med ytterligere forskning for å forstå den spesifikke fenotypen og de ansvarlige variantene i sin helhet.

De mest berørte rasene

Foxterrier med glatt pels
Jack Russell terrier
Belgisk malinois
Parson Russell Terrier
Belgisk hyrdehund
Russell terrier

Bibliografi

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M,et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). 2017 Feb 9;7(2):663-669.

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF,et al. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226.