Tidlig netthinnedegenerasjon (STK38L-genet, norsk grå elgjeger)

Tidlig retinal degenerasjon (ARD) skyldes en mutasjon i STK38L-genet og kjennetegnes av en defekt i utviklingen og funksjonen til fotoreseptorceller, noe som fører til synstap og i siste instans blindhet.

Symptomer

Hunder som er rammet av RPD opplever en reduksjon i synsevnen, noe som blir tydelig mellom 3 og 10 ukers alder. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan hundene utvikle blindhet og til og med grå stær. Sykdommen utvikler seg raskt når den bryter ut, men avtar hos hunder som er eldre enn 6 måneder.

Håndtering av sykdommer

Det finnes foreløpig ingen kur mot tidlig netthinnedegenerasjon, men tidlig oppdagelse av sykdommen gjennom regelmessige øyeundersøkelser er nyttig for å håndtere og forsinke utviklingen. Det er viktig å skape et trygt og sikkert miljø for hunden og å samarbeide med en veterinær for å sikre kontinuerlig pleie og overvåking.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Tidlig retinal degenerasjon kjennetegnes av unormal utvikling av fotoreseptorcellene, samt problemer i synapsene mellom dem og påfølgende degenerasjon. En kausal mutasjon er identifisert i STK38L-genet, som koder for en proteinkinase som er involvert i utviklingen og morfologien til nevronale celler. Mutasjonen som er involvert i utviklingen av RPD, er en innsetting som fører til fravær av exon 4 i genet, noe som resulterer i et avkortet protein som mister sin funksjonalitet.

De mest berørte rasene

Norsk elgjeger

Bibliografi

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.