Nyrecystadenokarsinom og nodulær dermatofibrose (FLCN-genet)

Nyrecystadenokarsinom og nodulær dermatofibrose forårsakes av mutasjoner i FLCN-genet som øker risikoen for nyre-, hud- og livmorkreft.

Symptomer

Denne sykdommen kjennetegnes av unormale knuter i nyrene og huden hos hunder, og hos tisper kan den også gi svulster i livmoren. De rammede hundene utvikler vanligvis små, faste klumper under hudoverflaten på lemmer og hode når de er rundt seks år gamle. Svulster utvikler seg også i nyrene mellom 9 og 11 års alder, og opptrer som knuter som forårsaker kronisk nyresykdom og kan føre til nyresvikt og metastaser. Tegn på kronisk nyresykdom er hyppig vannlating, blod i urinen, overdreven tørste, oppblåsthet, dårlig appetitt og vekttap.

Håndtering av sykdommer

Det finnes for øyeblikket ingen kur eller spesifikk behandling for denne sykdommen. Behandlingen fokuserer på å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten til dyret. Hudknuter kan være smertefulle og forårsake ubehag hvis de er lokalisert i områder der de forstyrrer hundens normale bevegelser, og behandlingen kan derfor innebære kirurgisk fjerning. Kastrering av tisper anbefales ofte for å redusere risikoen for livmorkreft. Veterinærene følger opp hunden for å vurdere nyrefunksjonen, og det finnes støttebehandlinger som spesialdiett og væskebehandling for å håndtere nyresykdommen.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen nedarves autosomalt dominant, noe som betyr at hunder bare trenger å arve én kopi av mutasjonen eller den sykdomsfremkallende varianten for å være i faresonen for å utvikle sykdommen. Hver valp som fødes av en forelder som bærer én kopi av mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve én kopi av mutasjonen og dermed ha risiko for å utvikle sykdommen. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Renal cystadenokarsinom og nodulær dermatofibrose er et sjeldent, naturlig forekommende, arvelig kreftsyndrom hos hund. Det kjennetegnes av multifokale svulster i nyrene og livmoren, samt hudcyster som inneholder tette kollagenfibre. Syndromet har vist seg å være forårsaket av autosomalt dominant nedarvede mutasjoner i FLCN-genet. FLCN-genet eller follikulin-genet, også tidligere kjent som BHD, produserer et protein som kontrollerer celledeling, og regnes derfor som et tumorsuppressorgen. Lingaas og medarbeidere (2003) identifiserte c.764A>G (FLCN-genet) som den sykdomsfremkallende varianten hos schæferhunder. Denne varianten fører til at et adenin erstattes av et guanin i en svært bevart region. Tilstedeværelsen av én enkelt kopi av varianten er tilstrekkelig for å øke risikoen for å utvikle svulster, og valper med to kopier av varianten dør vanligvis i løpet av utviklingen.

De mest berørte rasene

Schäferhund

Bibliografi

Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Moe L,et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Apr 11;97(8):4132-7.

Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF,et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet. 2003 Dec 1;12(23):3043-53.

Lium B, Moe L. Hereditary multifocal renal cystadenocarcinomas and nodular dermatofibrosis in the German shepherd dog: macroscopic and histopathologic changes. Vet Pathol. 1985 Sep;22(5):447-55.