Hypoplasi i lillehjernen

Cerebellar hypoplasi er en sykdom som påvirker utviklingen av lillehjernen hos hunder og resulterer i ikke-progressiv cerebellar ataksi.

Symptomer

Symptomer på lillehjernehypoplasi opptrer vanligvis rundt 6 ukers alder hos valper og omfatter ukoordinerte, rykkvise bevegelser, tap av balanse og alvorlige skjelvinger, spesielt under viljestyrte bevegelser. Anfall og nystagmus kan også forekomme. Heldigvis viser hunder med denne tilstanden vanligvis ikke tegn på smerte eller ubehag.

Håndtering av sykdommer

Det finnes i dag ingen kur for cerebellar hypoplasi. Behandlingen består vanligvis i å håndtere symptomene og sørge for et trygt miljø som minimerer risikoen for skader på grunn av manglende koordinasjon og balanse. I noen tilfeller kan hunder med lillehjernehypoplasi leve et relativt normalt liv med riktig pleie og støtte.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Lillehjernen er den delen av hjernen som regulerer bevegelseskontroll og koordinasjon. Ved cerebellar hypoplasi, også kjent som Dandy-Walker-misdannelse, utvikles ikke nervecellene i lillehjernen som de skal, noe som påvirker balansen og koordinasjonen. Hos hunder kan cerebellar hypoplasi være relatert til parvovirusinfeksjon i livmoren, og i noen tilfeller er den arvelig og skyldes endringer i VLDLR-genet. VLDLR-genet koder for reseptoren for lipoprotein med svært lav tetthet, og sammen med apolipoprotein E-reseptor 2 (APOER2) er det en del av reelin-signalveien som styrer prosessen med migrasjon av nevroblaster til hjernebarken og inn i lillehjernen. Hvis disse reseptorene er endret, vil ikke nevroblastene (som vil gi opphav til nerveceller) migrere normalt, og nervesystemet vil ikke utvikle seg som det skal. Gerber og medarbeidere identifiserte VLDLR-mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen hos eurasierhunder. De observerte at hunder med to kopier av c.1713del-mutasjonen produserer et afunksjonelt VLDLR-protein.

De mest berørte rasene

Eurasisk

Bibliografi

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.