Degenerasjon av lillehjernebarken

Cerebellar kortikal degenerasjon er en nevrodegenerativ sykdom som kjennetegnes av progressiv cerebellar ataksi, og som kan være forårsaket av endringer i SNX14-genet.

Symptomer

Sykdommen manifesterer seg vanligvis i løpet av de første månedene av hundens liv, selv om det kan være variasjoner mellom raser. Den kjennetegnes av degenerasjon av nevronene i Purkinje-laget, samt andre nerveceller som er en del av lillehjernen og utgjør det granulære og molekylære laget.

Håndtering av sykdommer

Hvis en hund viser symptomer på cerebellar ataksi eller en annen tilstand, er det viktig å oppsøke en veterinær så snart som mulig for en fullstendig klinisk vurdering.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

SNX14-genet produserer et protein som er svært konservert mellom ulike arter, og som er involvert i synaptisk overføring. Varianten som studeres her i SNX14 er c.2653 + 1G > A, som påvirker skjøtingsprosessen ved å endre exon 26 i genet.

De mest berørte rasene

Vizsla

Bibliografi

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.