Cerebellar ataksi

Ataksi er en tilstand som forårsaker ukoordinerte bevegelser som kan skyldes flere årsaker. Når den skyldes genetikk, kan den være forårsaket av mutasjoner i genene GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 og KCNJ10, hvorav noen er spesifikke for visse hunderaser.

Symptomer

Sykdommen viser seg vanligvis mellom 6 måneder og 4 års alder. Affiserte hunder utvikler uttalt hypermetri, trunkal svaiing og intensjonstremor. Andre symptomer som kan oppstå, er nedsatt muskeltonus og muskelsvakhet, reduserte reflekser og manglende koordinering av hodebevegelser. Over tid kan sykdommen utvikle seg til alvorlige gangforstyrrelser, inkludert manglende evne til å gå eller stå uten hjelp.

Håndtering av sykdommer

Hvis en hund viser symptomer på cerebellar ataksi eller en annen nevrologisk tilstand, er det viktig å oppsøke en veterinær så snart som mulig for en fullstendig klinisk evaluering. I tillegg til å vurdere ganglag og utføre nevrologiske tester, refleks- og lemmesansetester, kan veterinæren anbefale ytterligere diagnostiske tester. Arvelige og medfødte ubalanser kan ikke kureres, men i mange tilfeller kan behandling bidra til å forbedre livskvaliteten til den berørte hunden.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

RAB24-genet produserer et protein som er assosiert med autofagi, et protein som er essensielt for intracellulær transport, og som fungerer som en GTPase og finnes i flere organismer, inkludert mennesker. Den enkeltnukleotidpolymorfismen eller SNP-en vi analyserer her, finnes i RAB24-genet. Denne varianten resulterer i en aminosyreendring fra glutamin (Q) til prolin (P) i posisjon 38 (p.Q38P), og ble først observert av Angler et al. som den mutasjonen som forårsaker arvelig ataksi hos Old English Sheepdog og Gordon Setter.

De mest berørte rasene

Old English Shepherd Dog
Gordon Setter

Bibliografi

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.