Intestinal kobalaminmalabsorpsjon (CUBN-genet, Komondor)

Intestinal kobalaminmalabsorpsjon, også kjent som Imerslund-Gräsbecks syndrom, er en sjelden genetisk tilstand som påvirker kroppens evne til å ta opp vitamin B12 (kobalamin) i tynntarmen.

Symptomer

Symptomer på malabsorpsjon av kobalamin i tarmen oppstår vanligvis mellom 6 og 12 ukers alder og omfatter svakhet, mistrivsel, oppkast, diaré, leversykdom, anemi og redusert antall hvite blodlegemer. Økte nivåer av visse proteiner i urinen, eller proteinuri, er også karakteristisk.

Håndtering av sykdommer

Hvis valpen din viser symptomer, bør du oppsøke veterinæren din for en vurdering. Berørte hunder trenger livslangt tilskudd av kobalamin, noe som resulterer i remisjon av sykdommen hos de fleste behandlede dyr.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Kobalamin eller vitamin B12 er et essensielt mikronæringsstoff som er viktig for proteinmetabolismen. Det absorberes i tynntarmens ileum av det molekylære komplekset cubam, som uttrykkes i celler i tarmepitelet og nyrene og består av cubilin (CUBN) og amnionless (AMN) underenheter. Affiserte hunder er ikke i stand til å produsere tilstrekkelige mengder CUBN. Her analyserer vi c.8746+1G>A-varianten i CUBN-genet som er ansvarlig for kobalaminmalabsorpsjon hos Komodor-hunder. Andre sykdomsfremkallende mutasjoner i CUBN er beskrevet hos beagle og border collie (ikke omtalt her).

De mest berørte rasene

Beagle
Border collie
Komondor

Bibliografi

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.