Dominant progressiv retinal atrofi (RHO-genet)

Progressiv retinal atrofi dominant (APRD) er en sykdom som fører til degenerasjon av fotoreseptorcellene og dermed synstap. APRD skyldes en mutasjon i rhodopsin (RHO)-genet.

Symptomer

Tap av nattesyn er et av de tidligste kliniske tegnene på APRD og blir tydelig fra 12-18 måneders alder. Hundene opplever også en langsom gjenoppretting av stavenes fotoreseptorfunksjon etter eksponering for lys. Over tid kan progresjon av sykdommen føre til blindhet.

Håndtering av sykdommer

Det finnes for øyeblikket ingen kur eller behandling for progressiv dominant retinal atrofi, men det finnes noen alternativer for å bidra til å bremse sykdomsutviklingen så mye som mulig. Et av de mest effektive verktøyene er å tilpasse hundens miljø og rutiner til synstapet, for eksempel ved å bruke grinder for å blokkere trapper eller unngå å flytte rundt på møbler. Bruk av antioksidanter ser ut til å ha en gunstig effekt på å bremse sykdommen, men det trengs fortsatt mer forskning for å få et endelig resultat.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen nedarves autosomalt dominant, noe som betyr at hunder bare trenger å arve én kopi av mutasjonen eller den sykdomsfremkallende varianten for å være i faresonen for å utvikle sykdommen. Hver valp som fødes av en forelder som bærer én kopi av mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve én kopi av mutasjonen og dermed ha risiko for å utvikle sykdommen. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

RHO-genet koder for rhodopsin, en lysaktivert reseptor som er involvert i stavmediert nattsyn. I studien til Kijas og medarbeidere (2002) identifiserte de engelske mastiffer som led av APRD forårsaket av en mutasjon i RHO-genet (c.11C>G). Varianten består av en C til G-transversjon, en nonsensmutasjon, som fører til endring av treonin til arginin i proteinets ekstracellulære domene. I etterkant av denne studien ble det analysert 16 forskjellige raser som også led av APRD, men ingen av dem bar på den beskrevne c.11C>G-mutasjonen. Det er derfor mulig at varianten bare finnes hos engelsk mastiff, men en studie som omfatter en større populasjon av raser, er nødvendig for å avklare dette.

De mest berørte rasene

Mastiff
Engelsk mastiff

Bibliografi

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.