Spinocerebellær ataksi med myokymi og kramper

Ataksi kjennetegnes av ukoordinerte bevegelser og er et relativt uspesifikt klinisk tegn. Spinocerebellær ataksi med myokymi og kramper forårsakes av endringer i KCNJ10-genet.

Symptomer

De første kliniske tegnene begynner vanligvis å vise seg når hunden er mellom 2 og 10 måneder gammel. Typiske tidlige tegn inkluderer myokymi, som er et begrep som beskriver raske, ufrivillige muskelsammentrekninger som kan få hundens hud til å se ut som om den "lager bølger". Hørselstap og kramper kan også forekomme.

Håndtering av sykdommer

Det finnes for tiden ingen kur for spinocerebellær ataksi med myokymi og kramper. Behandlingen fokuserer vanligvis på symptombehandling og kan omfatte medisinering for å kontrollere anfallene.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Sykdommen forårsakes av en mutasjon i KCNJ10-genet, som koder for et kaliumkanalprotein. Gilliam og medarbeidere fant at mutasjonen i KCNJ10 som er assosiert med spinocerebellær ataksi med myokymi og krampeanfall hos Parson Russell terrier og Jack Russell terrier, er c.627C>G. Forskerne antydet i sin studie at c.627C>G-varianten, som er den vi analyserte i vår test, kan påvirke kaliumionhandel og membrandepolarisering i nevroner.

De mest berørte rasene

Foxterrier med glatt pels
Jack Russell terrier
Belgisk malinois
Parson Russell Terrier
Belgisk hyrdehund
Russell terrier

Bibliografi

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.