Arvelig hyperkeratose av plantarputer (FAM83G-genet)

Arvelig hyperkeratose i plantarputer er en genetisk sykdom som kjennetegnes av overdreven vekst og herding av det ytterste laget av overhuden, det såkalte stratum corneum.

Symptomer

Sykdommen manifesterer seg gjennom kliniske tegn som fortykning og dannelse av sprekker og sprekker på overflaten av putene, samt utseende av calluses på kantene. I tillegg kan neglene bli hardere, deformerte og vokse raskere. Hos noen raser, som kromfohrländer, har man observert endringer i pelsen, for eksempel tap av farge og økt mykhet. Symptomene viser seg vanligvis rundt 4-5 måneders alder.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av arvelig hyperkeratose i plantarputer fokuserer på alternativer som aktuelle bad og salver, som er utformet for å myke opp og fjerne overflødig hud. Det er viktig å vurdere bruk av antibiotika for å kontrollere sekundære bakterielle infeksjoner som kan oppstå.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Arvelig hyperkeratose av plantarputer er en monogen egenskap som nedarves hos flere hunderaser, som kromfohrländer og irsk terrier. Det sykdomsrelaterte genet er FAM83G, men dets eksakte funksjon er fortsatt ukjent. Studien til Drögemüller M. et al. (2014) identifiserte nonsensvarianten c.155G>C, som innebærer at en G-nukleotid erstattes av en C og at en evolusjonært bevart argininrest byttes ut med en prolinrest. Ut fra disse funnene kan det konkluderes med at FAM83G-genet spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av integriteten til den palmoplantare epidermis.

De mest berørte rasene

Kromfohrländer
Irsk terrier

Bibliografi

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.