Amelogenesis imperfecta (ENAM-genet)

Amelogenesis imperfecta er en gruppe sykdommer som påvirker tannemaljens integritet. Blant genene som kan være påvirket, er ENAM, som er viktig for tannutviklingen.

Symptomer

Symptomer som observeres inkluderer gingivitt, plakk og tannsteinavleiringer. Hunder som er rammet av denne patologien mangler normal hard og skinnende tannemalje, og de permanente tennene er mindre og spisse. Overflaten på kronene ser matt, ru og hypokalcifisert ut, endene av kronene viser slitasje, og dentinet (vevet under emaljen) kan være blottlagt og bli brunt. Det kan oppstå perforeringer eller hulrom i emaljen.

Håndtering av sykdommer

Hos hunder som lider av amelogenesis imperfecta bør man være spesielt nøye med å opprettholde god tannhygiene. Hvis hunden din viser symptomer, bør du oppsøke veterinæren din for en vurdering.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Tannemaljen er et mineralisert vev som dekker tannkronen og består av hydroksyapatittkrystaller som gir tennene deres karakteristiske hardhet og motstand mot slitasje og brudd. Amelogenesis imperfecta (AI) omfatter en gruppe klinisk heterogene patologier som påvirker tannemaljens struktur, sammensetning og tykkelse. ENAM-genet koder for et enamelinprotein som er et glykoprotein i tannemaljematrisen, og som er essensielt for utviklingen av tannemaljen. Studier har vist at tilstedeværelsen av visse mutasjoner i ENAM-genet kan påvirke emaljeutviklingen, slik som c.1991_1995delTTTCC-delesjonen som er identifisert hos italienske lundehunder som lider av AI.

De mest berørte rasene

Standard puddel
Engelsk vinthund
Russell terrier

Bibliografi

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.