Achromatopsia 3 (CNGB3-genet, tysk korthåret spisshund)

Achromatopsi hos hund er en autosomal recessiv arvelig sykdom som rammer fotoreseptorcellene i netthinnen, de såkalte tappene. Selv om disse cellene forblir intakte, hindrer sykdommen dem i å fungere som de skal, noe som resulterer i dagblindhet og nedsatt synsskarphet.

Symptomer

De første symptomene på akromatopsi oppstår mellom 8 og 12 ukers alder, og valpene har da utviklet synet. I sterkt lys opplever valpene dagblindhet og fotofobi, og de har en tendens til å unngå godt opplyste områder. Selv om netthinnens kjeglefunksjon er tapt, er det oftalmologiske utseendet til de berørte hundene normalt. I tillegg påvirker ikke degenerasjonen stavenes funksjon, slik at synet bevares under dårlige lysforhold. Tappfunksjonen begynner å svikte mellom 6 og 12 ukers alder, og hos voksne hunder er netthinnen uten tapper, med unntak av noen få forskjøvne kjerner.

Håndtering av sykdommer

Hvis hunden din viser symptomer, er det viktig at du oppsøker veterinæren din for en grundig vurdering. Tap av kjeglefunksjon kan påvises ved hjelp av elektroretinografi. Når du samhandler med hunden din, anbefales det å bruke verbale snarere enn visuelle håndsignaler. Hvis du gradvis tilpasser hunden til omgivelsene, for eksempel ved å venne den til å gå tur i dårlig lys, vil den føle seg tryggere i de lyseste tidene på dagen. I tillegg anbefales det å bruke bånd og sele for å gi hunden ekstra støtte.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Akromatopsi, dagblindhet eller tappdegenerasjon kan være forårsaket av mutasjoner i CNGA3- og CNGB3-genene som er involvert i fototransduksjon. Begge genene koder for underenheter av signaltransduksjons-ionekanaler i netthinnens sensoriske nevroner. Disse kanalene er lokalisert i cellemembranen og regulerer passasjen av kationer. Det er identifisert to varianter i CNGB3-genet som er forbundet med utvikling av akromatopsi. En av disse variantene, som er observert hos alaskan malamute, innebærer en delesjon som omfatter hele CNGB3-genet. Hos tysk korthåret spisshund er det identifisert en nonsensmutasjon i exon 6 (c.784G>A, varianten som omtales her), noe som fører til funksjonelt tap av CNGB3-proteinet. Regionen rundt denne mutasjonen er svært konservert hos både hund og menneske.

De mest berørte rasene

Tysk korthåret spisshund
alaskan malamute
Miniatyr australsk gjeterhund
Siberian Husky

Bibliografi

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.