Akatalasemi

Akatalasemi eller hypokatalasi er en sjelden genetisk sykdom som oppstår som følge av fravær av katalaseaktivitet, noe som fører til at det oppstår orale lesjoner. CAT-genet er ansvarlig for koding av katalase, så enhver mutasjon eller mangel i dette genet kan føre til utvikling av akatalasemi.

Symptomer

Omtrent 50 % av hundene som rammes av akatalasemi har kliniske symptomer som hovedsakelig manifesterer seg i munnhulen, for eksempel smertefulle sår i tannkjøttet, tanntap og koldbrann i munnhulen. I tillegg kan denne tilstanden også påvirke karbohydrat-, lipid- og homocysteinmetabolismen og øke risikoen for diabetes mellitus og arteriosklerose.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av akatalasemi fokuserer på å opprettholde god munnhygiene og bruk av antibiotika for å behandle tilbakevendende infeksjoner. I tillegg kan munnskyll brukes for å minimere smerter i munnen.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Akatalasemi oppstår på grunn av manglende aktivitet av enzymet katalase, som kodes av CAT-genet. Katalase spiller en nøkkelrolle i kroppens forsvar mot oksidativt stress ved å katalysere nedbrytningen av hydrogenperoksid til vann og oksygen. Denne reaksjonen er avgjørende for at de røde blodlegemene, leveren og andre vev som utsettes for oksidativt stress, skal fungere som de skal. Tilstanden er knyttet til en nonsensmutasjon i CAT-genet. Substitusjonen c.979G>A medfører en endring fra alanin til treonin, noe som resulterer i et mutant protein som er mer utsatt for proteolytisk nedbrytning i retikulocytter.

De mest berørte rasene

Beagle
Amerikansk foxhound

Bibliografi

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.