Polydaktyli (UK2-variant)

Polydaktyli kjennetegnes av flere fingre enn vanlig, vanligvis på grunn av genetiske mutasjoner som påvirker uttrykket av LMBR1-genet.

Definisjon

Polydaktyli hos katt er en medfødt misdannelse som klinisk kjennetegnes ved at katten har mer enn 18 fingre totalt ved fødselen, med det ekstra fingeren på for- og/eller bakbenet. Den er knyttet til LMBR1-genet, som inneholder det regulatoriske elementet ZRS, som kontrollerer uttrykket av Sonic Hedgehog (SHH)-genet i ekstremitetene. LMBR1 sørger for at SHH uttrykkes til riktig tid og på riktig sted under embryonalutviklingen, noe som er avgjørende for riktig vekstmønster i ekstremitetene.

Genetisk grunnlag

Mutasjoner i ZRS (som nukleotidforandringen T>A, som tilsvarer UK2-varianten) fungerer som "gain-of-function"-mutasjoner som aktiverer SHH-uttrykk på ektopiske steder under embryonalutviklingen, noe som fører til dannelsen av ekstra fingre. Polydaktyli hos katter nedarves som en autosomal dominant egenskap, slik at tilstedeværelsen av én enkelt kopi av varianten er tilstrekkelig for å uttrykke egenskapen.

Annen relevant informasjon

I mange tilfeller er de ekstra fingrene fullt funksjonelle, selv om de kan variere i størrelse og form. Denne tilstanden har blitt observert hos flere katteraser og kattelinjer, inkludert Hemingway-katter i Nord-Amerika og britiske katter med UK1- og UK2-varianter.

Bibliografi

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Punktmutasjoner i en fjern sonic hedgehog cis-regulator genererer en variabel reguleringsutgang som er ansvarlig for preaksial polydaktyli. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.