Okulokutan albinisme type I (TYR-gen, Burmeser 2)

Spesifikke endringer i TYR-genet, som regulerer melaninproduksjonen, kan føre til redusert pigmentering i deler av kroppen. Disse endringene er også forbundet med okulokutan albinisme type I.

Definisjon

Okulokutan albinisme type I hos burmeserrasen kjennetegnes av en ensartet mokkafarget (lysebrun) pels sammen med sjøvannsfargede øyne og rosa nese og trampdynor. Tilstanden skyldes mutasjoner i TYR-genet, som koder for enzymet tyrosinase, som er avgjørende for melaninproduksjonen. Mangel på dette enzymet forhindrer melaninsyntese, noe som resulterer i manglende farge i enkelte områder.

Genetisk grunnlag

C-lokuset i TYR-genet bestemmer pelsfargen. På dette locus er det følgende allelserie: C > c^b = c^s > c, c^2. C-allelet tilsvarer villtypeallelet som produserer melanin. I dette tilfellet analyserer vi c^m-allelet, som forårsaker et karakteristisk fargemønster på grunn av c.820_936delinsAATCTC-forandringen i TYR-genet. c^m-varianten er recessiv for C-lokuset, selv om interaksjonene med c^b- og c^s-allelene ennå ikke er avklart. Denne egenskapen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at det kreves to kopier av den genetiske varianten for at fenotypen skal komme til uttrykk. Katter med bare én kopi av denne varianten vil ikke vise egenskapen, men kan overføre allelet til sine avkom med 50 % sannsynlighet.

Annen relevant informasjon

Andre alleler i det samme C-lokuset er assosiert med andre karakteristiske pelsfarger: C-allelet tillater normal melaninproduksjon, c-allelet forårsaker fullstendig fravær av farge, mens c^b- (burmeserkatt) og c^s-allelene (siameserkatt) reduserer melaninproduksjonen, noe som skaper spesifikke fargemønstre. Selv om TYR-genet er relatert til okulokutan albinisme, forårsaker mutasjonen i dette tilfellet ikke fullstendig albinisme, men hypopigmentering.

Bibliografi

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Mokka tyrosinase-variant: en ny smak av kattens pelsfarge. Anim Genet. 2019 apr;50(2):182-186.