Okulokutan albinisme type I (TYR-gen, Burmeser)

Spesifikke endringer i TYR-genet, som regulerer melaninproduksjonen, kan føre til redusert pigmentering i deler av kroppen. Disse endringene er også forbundet med okulokutan albinisme type I.

Definisjon

Okulokutan albinisme av type I hos burmeser er relatert til TYR-genet, som koder for enzymet tyrosinase, som er essensielt for melaninproduksjon. Hos burmesere er tyrosinase temperaturfølsomt og fungerer best på kjøligere områder av kroppen. Derfor har katter med burmeservarianten en mørkere farge på lemmene og en lysere farge på overkroppen.

Genetisk grunnlag

C-lokuset i TYR-genet bestemmer pelsfargen. På dette locus er det følgende allelserie: C > c^b = c^s > c, c^2. C-allelet tilsvarer villtypeallelet som produserer melanin. I dette tilfellet analyserer vi c^b-allelet, som forårsaker et karakteristisk fargemønster på grunn av c.679G>T-substitusjonen i TYR-genet. Denne egenskapen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at det kreves to kopier av den genetiske varianten for at fenotypen skal komme til uttrykk. Katter med bare én kopi av denne varianten vil ikke vise egenskapen, men kan overføre allelet til avkommet sitt med 50 % sannsynlighet.

Annen relevant informasjon

Andre alleler i det samme C-lokuset er assosiert med andre karakteristiske pelsfarger: C-allelet tillater normal melaninproduksjon, c-allelet forårsaker fullstendig fravær av farge, mens c^b- (burmeserkatt) og c^s-allelene (siameserkatt) reduserer melaninproduksjonen, noe som skaper spesifikke fargemønstre. Selv om TYR-genet er relatert til okulokutan albinisme, forårsaker mutasjonen i dette tilfellet ikke fullstendig albinisme, men hypopigmentering.

Bibliografi

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Tyrosinase-mutasjoner forbundet med siamesiske og burmesiske mønstre hos huskatten (Felis catus). Anim Genet. 2005 apr;36(2):119-26.