Okulokutan albinisme (HPS5-gen, Donskoy)

Katter med dette trekket kjennetegnes av lysebrun hud, gul iris og en rød øyeeffekt.

Definisjon

Okulokutan albinisme hos Donskoy-rasen manifesterer seg som fenotypen "rosa øye", som kjennetegnes av lysebrun hud, gul iris og en rød øyeeffekt. Denne fenotypen har blitt knyttet til en genetisk variant i HPS5-genet, som koder for et protein som er involvert i transport og modning av organeller i melanocytter.

Genetisk grunnlag

Arvegangen er autosomal recessiv, dvs. at det kreves to kopier av c.2571-1G>A-varianten for å uttrykke fenotypen med rosa øyne. Tilstedeværelsen av en enkelt kopi av varianten vil ikke resultere i uttrykk av fenotypen nevnt ovenfor, men den kan overføres til kattens avkom med 50 % sannsynlighet.

Annen relevant informasjon

Den genetiske varianten som er assosiert med "rosa øyne", har bare blitt identifisert som ansvarlig for okulokutan albinisme hos donskoy-rasen. I studien til Mériot og medarbeidere (2020) ble 170 katter av 19 ulike raser, unntatt donskoy, genotypet, og ingen av dem viste seg å være bærere av den beskrevne varianten.

Bibliografi

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Donskoy-katter som en ny modell for okulokutan albinisme med identifisering av en spleise-site-variant i Hermansky-Pudlak Syndrome 5-genet. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 nov;33(6):814-825.