Hypotrikose (KRT71-gen, Sphynx)

Hypotrikose relatert til KRT71-genet er karakteristisk for raser som sphynx, som har sparsom behåring og korte, krøllete værhår.

Definisjon

Hypotrikose med korte, krøllete værhår viser seg som mangel på hår på store deler av kroppen, selv om noen katter kan ha tuster av hår på bestemte områder, for eksempel på brystet, ørene eller halen. Værhårene er generelt korte og krøllete, en egenskap som påvirkes av mutasjoner i KRT71-genet. Disse mutasjonene påvirker dannelsen av hårsekkene og hårstrukturen, ettersom KRT71-genet koder for et protein som er involvert i dannelsen av keratinfilamenter i hårsekkene.

Genetisk grunnlag

Hos sphynx-katten er det identifisert en c.816+1G>A-variant i KRT71-genet som påvirker hårets dannelse og stabilitet. Allelet som er ansvarlig for denne egenskapen er kjent som KRT71^hr. I KRT71-genet har følgende allelserie blitt foreslått: KRT71(+) > KRT71(hr) > KRT71(re), der symbolet + representerer villtypen og re er relatert til den krøllete pelsen hos Devon Rex. Denne egenskapen har et autosomalt recessivt arvemønster, noe som betyr at det kreves to kopier av varianten for at egenskapen skal komme til uttrykk. Tilstedeværelsen av én enkelt kopi av varianten kan imidlertid videreføres til avkommet med 50 % sannsynlighet.

Annen relevant informasjon

Identifiseringen av mutasjoner i KRT71-genet gjør det mulig for oppdrettere å velge ut dyr til avl med omhu, slik at ønskede egenskaper, som hårløshet hos sphynxer eller krøllete pels hos devon rexer, bevares.

Bibliografi

Gandolfi B, Outerbridge CA, Beresford LG, et al. Den nakne sannheten: Mutasjoner i KRT71 hos katterasen Sphynx og Devon Rex. Mamm Genome. 2010;21(9-10):509-515.