Hypotrikose 4 (HR-gen, Lykoi)

Hypotrikose hos Lykoi-katter har blitt knyttet til HR-genet og kjennetegnes av en betydelig reduksjon i antall hårsekker, noe som resulterer i en sparsom eller delvis pels.

Definisjon

Lykoi-katter har hypotrikose på grunn av varianter i HR-genet (hairless). HR-genet er ansvarlig for å sikre en normal syklus av vekst og fornyelse av hårsekkene, og endringer i dette genet fører derfor til problemer med hårveksten. Hypotrikose reduserer antallet hårsekker og forårsaker en "roaning"-effekt, som er en blanding av fargede hår og hvite hår. I tillegg er underpelsen sparsom, og hårsekkene er mindre og mer misformede enn normalt.

Genetisk grunnlag

I denne studien fokuserer vi på c.2243C>T-substitusjonen (hr^NC-allelen) i HR-genet. Denne varianten har en autosomal recessiv arvegang, noe som betyr at det kreves to kopier av mutasjonen for at fenotypen skal komme til uttrykk. Tilstedeværelsen av en enkelt kopi kan imidlertid overføres til avkommet med 50 % sannsynlighet. I tillegg kan egenskapen også manifestere seg hos personer med compound heterozygose, dvs. personer som bærer en kopi av to ulike varianter i HR-genet. Det er rapportert tilfeller av compound heterozygoti av hr^TN- og hr^VA-allelene.

Annen relevant informasjon

Hypotrikose, som er ansvarlig for lykoikattenes karakteristiske utseende med sparsom pels og en blanding av fargede og hvite hår, har gitt dem kallenavnet "ulvekatter".

Bibliografi

Buckley RM, Gandolfi B, Creighton EK, et al. Werewolf, There Wolf: Variants in Hairless Associated with Hypotrichia and Roaning in the Lykoi Cat Breed. Genes (Basel). 2020;11(6):682.