眼皮膚白皮症 (HPS5遺伝子、ドンスコイ)

この特徴を持つ猫の特徴は、明るい褐色の皮膚、黄色の虹彩、赤い目の効果である。

定義

ドンスコイ種の眼皮膚アルビニズムは「ピンクアイ」の表現型として現れ、淡褐色の皮膚、黄色の虹彩、赤目の影響を特徴とする。この表現型はHPS5遺伝子の遺伝子変異と関連しており、この遺伝子はメラノサイトのオルガネラの輸送と成熟に関与するタンパク質をコードしている。

遺伝的基盤

遺伝は常染色体劣性遺伝であり、すなわちピンク色の目の表現型を発現するにはc.2571-1G>Aの変異体の2コピーが必要である。この変異体が1コピーでも存在すれば、上記の表現型は発現しないが、50％の確率で子孫に遺伝する。

その他の関連情報

ピンクの目」に関連する遺伝子変異は、ドンスコイ種の眼皮アルビニズムの原因としてのみ同定されている。Mériotらによる研究（2020年）では、ドンスコイを除く19品種170頭の猫の遺伝子型が決定されましたが、記載された変異体を持っている猫はいませんでした。

参考文献

Donskoy cats as a new model of oculocutaneous albinism with the identification of a splice-site variant in Hermansky-Pudlak Syndrome 5 gene. 2020 Nov;33(6):814-825.