眼皮膚アルビニズムⅠ型は、先天的に体の大部分に色素がないことが特徴で、全身が真っ白な被毛と特徴的な水色またはピンク色の目を持つ。この疾患は、メラニン生成に重要な酵素チロシナーゼをコードするTYR遺伝子の突然変異によって引き起こされる。この酵素が欠損すると、メラニンの合成が阻害され、結果として色が付かなくなる。
TYR遺伝子のC遺伝子座は毛色を決定する。この遺伝子座には次の対立遺伝子系列がある：C > c^b = c^s > c, c^2。C対立遺伝子はメラニンを生成する野生型対立遺伝子に相当する。この場合、TYR遺伝子のc.939del欠失による完全アルビニズムを引き起こすc対立遺伝子を分析する。この形質は常染色体劣性遺伝するので、表現型の発現には遺伝子変異が2コピー存在する必要がある。この変異体を1コピーしか持たない猫は形質を示さないが、50％の確率でその対立遺伝子を子孫に伝えることができる。
同じC遺伝子座の他の対立遺伝子は他の特徴的な被毛と関連している：C対立遺伝子は正常なメラニン産生を可能にするが、c^b（ビルマ猫）とc^s（シャム猫）の対立遺伝子はメラニン産生を減少させ、特定のカラーパターンを作り出す。
