多指症 (Hwバリアント)

多指症は、通常より多くの指があることが特徴で、通常はLMBR1遺伝子の発現に影響を及ぼす遺伝子変異が原因である。

定義

猫の多指症は先天性の奇形であり、臨床的には出生時に合計18本以上の指が存在し、前肢および／または後肢に追加の指が存在することが特徴である。四肢のソニックヘッジホッグ（SHH）遺伝子の発現を制御するZRSとして知られる制御エレメントを含むLMBR1遺伝子と関連している。LMBR1は、胚発生過程においてSHHが適切な時期に適切な場所で発現されることを保証し、これは適切な四肢の成長パターンにとって極めて重要である。

遺伝的基盤

ZRSの変異（Hw変異体に相当するT>Cのヌクレオチド変化など）は機能獲得型変異として作用し、胚発生時に異所性部位でのSHH発現を活性化し、追加の指の形成につながる。ネコの多指症は常染色体優性遺伝するため、変異体が1コピー存在するだけで形質が発現する。

その他の関連情報

多くの場合、余分な指は完全に機能するが、大きさや形は様々である。この症状は、北米のヘミングウェイ猫や、UK1とUK2の変種を持つイギリスの猫など、いくつかの猫種や系統で観察されている。

参考文献

レティスLA、ヒルAE、デブンニーPS、他。遠く離れたソニックヘッジホッグのシスレギュレーターの点突然変異は、前軸多指症の原因となる可変制御出力を生成する。Hum Mol Genet.2008 Apr 1;17(7):978-85.