原発性高シュウ酸尿症2型は、主に若いネコが罹患する遺伝病で、腎臓にシュウ酸塩の結晶が蓄積し、脱水、食欲不振、さらには筋肉や神経の障害とともに腎不全を引き起こすことが特徴である。この疾患は、グリコール酸とグリセリン酸の分解に重要な酵素をコードするGRHPR遺伝子の変異によって引き起こされる。
高シュウ酸尿症の発症は、生後1年以内の急性腎不全の発症につながる。臨床症状には脱水、食欲不振、抑うつ、衰弱などがある。病気が進行すると、アゾ血症（窒素化合物レベルの上昇）が発症し、神経学的徴候が現れることがある。さらに、運動ニューロンの機能不全とニューロン内のニューロフィラメントの蓄積により、全身の筋萎縮が観察される。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
猫の原発性高シュウ酸尿症2型は、主に若い猫が罹患する遺伝病で、腎尿細管にシュウ酸塩結晶が蓄積することにより急性腎不全を引き起こす。この疾患は、尿中のL-グリセリン酸濃度が上昇することが特徴です。この疾患で影響を受ける遺伝子はGRHPRで、グリコール酸およびグリセリン酸の分解経路に関与する酵素をコードしている。GRHPR遺伝子の原因変異は、イントロン4の点突然変異であり、その結果エクソン5が欠失し、異常に短く機能しない蛋白が産生される。
