骨格形成不全

症状

ブリティッシュショートヘアの子猫を用いた研究によると、最初の臨床症状は生後8週齢頃に観察され、後肢の進行性の麻痺（脱力）として現れます。病気が進行すると、脊柱前弯や脊柱側弯のような重度の脊柱変形が観察され、胸腰部の脊髄症とともに猫の運動能力に影響を及ぼします。また、腸の運動機能が低下するため、消化器系に異常をきたす猫もいます。

疾病管理

猫の骨格形成不全の管理は、臨床評価とX線検査による早期診断に基づく。椎骨の変形が運動能力を著しく低下させ、大きな苦痛を与えるような重症例では、安楽死が必要になることもあります。

テクニカルレポート

猫の骨格形成不全は遺伝性の疾患で、骨の発育に影響を及ぼし、脊椎の変形、運動失調、腸の運動障害を引き起こすことがあります。ブリティッシュショートヘア種では、LTBP3遺伝子に特異的な変異（c.158delG, p.Gly53Afs*16）が同定されており、LTBP3タンパク質の合成が早期に誤読され、おそらくこのタンパク質の機能的なバージョンが産生されなくなる。LTBP3は、骨成長の重要な調節因子であるトランスフォーミング成長因子β（TGF-β）のシグナル伝達に必須である。LTBP3が変化すると、TGF-βの活性化が低下し、細胞増殖や適切な骨形成分化に影響を及ぼす。これまでの研究で、LTBP3欠損症はヒトや動物モデルの骨格形成異常と関連しており、低身長、歯の異常、罹患猫に見られるような骨の奇形が特徴である。

最も影響を受けた品種

イギリス人

参考文献

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. 複雑骨格異形成のブリティッシュショートヘアキャットにおけるLTBP3フレームシフト変異。遺伝子（バーゼル）。2021 Nov 29