進行性骨化性線維異形成症 (しんこうせいこつかせいせんいけいせいしょう)

進行性骨化性線維異形成症は、炎症や外傷による異所性骨化により指の変形や運動障害を引き起こす遺伝性疾患である。ACVR1遺伝子の関連遺伝子変異が同定されている。

症状

臨床症状は生後数ヶ月から現れ、徐々に進行する。主な徴候は四肢の跛行と趾の変形である。発症時には、股関節および肩関節に至るまで、胸郭および骨盤四肢の遠位関節が硬直する。このこわばりにより可動性が低下する。さらに、複数の関節に異所性骨沈着がみられる。

疾病管理

猫の骨化性線維異形成症の管理には有効な治療法がない。ほとんどの症例は治療に反応せず、急速に衰弱し、QOLが低下する。しかし、罹患猫の運動能力とQOLの改善におけるリハビリテーションの有用性は研究されている。

遺伝的基盤

この病気は常染色体優性遺伝をします。常染色体優性遺伝とは、猫が本疾患を発症するリスクは、突然変異または病原性変異体のコピーを1つ受け継ぐだけでよいことを意味する。変異のコピーを1つ持つ親から生まれた子猫は、50%の確率で変異のコピーを1つ受け継ぎ、病気を発症するリスクがあります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

進行性骨化性線維異形成症(Fibrodysplasia ossificans progressiva)は、異所性骨化、すなわち異常な場所での骨の成長を特徴とするまれな遺伝病であり、進行性の弱体化と可動性の低下をもたらす。猫で報告されている遺伝子変異(c.617G>A)は、ヒトのほとんどの症例でみられるのと同じ一塩基置換である。この変異はアクチビンA受容体I型遺伝子(ACVR1)で起こり、コドン206においてアルギニンからヒスチジンへのアミノ酸置換をもたらす。

最も影響を受けた品種

  • ドメスティック・ショートヘア
  • ヒマラヤン
  • メインクーン

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