軟骨異形成は、軟骨の発育異常を特徴とする遺伝性疾患であり、成長障害をもたらす。軟骨の主成分であるグリコサミノグリカンの合成に重要な酵素をコードするUGDH遺伝子の変異が原因です。その結果、軟骨異形成症の猫には短足や骨格の異常が見られることがある。
猫の軟骨異形成は主に低身長として現れ、罹患していないマンチカンの猫に比べて前肢と後肢が短くなります。上腕骨、橈骨、尺骨、中手骨を含む遠位および近位の長骨の短縮が観察され、正常な飼い猫に比べて長さが著しく減少します。さらに、手根関節や肘関節に影響を及ぼす回旋や構造的欠陥も観察される。
猫の軟骨異形成の管理には、主に生活の質を改善し、骨格の変形に伴う不快感を軽減するための対策が含まれます。これには猫が動きやすいように環境を調整することも含まれる。さらに、健康的な体重を維持し、患部の関節への負担を軽減するために、食事の改善を行うこともある。
この病気は常染色体優性遺伝をします。常染色体優性遺伝とは、猫が本疾患を発症するリスクは、突然変異または病原性変異体のコピーを1つ受け継ぐだけでよいことを意味する。変異のコピーを1つ持つ親から生まれた子猫は、50％の確率で変異のコピーを1つ受け継ぎ、病気を発症するリスクがあります。ホモ接合体は初期胚の段階で致死的であることに注意することが重要です。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
軟骨異形成症はマンチカン猫が罹患する遺伝的疾患で、低身長と四肢の短縮が特徴である。Struckら（2020）による研究では、ネコのB1染色体上にUGDH（UDP-glucose 6-dehydrogenase）遺伝子の変異が同定された。UGDHはヘパラン硫酸プロテオグリカン（HSPG）の合成に関与する遺伝子で、特に線維芽細胞増殖因子（Fgf）などの成長因子やモルフォゲンの制御に重要な役割を果たしている。原因となる遺伝子変異は、3303塩基対の欠失と108塩基対の挿入の複合体である。これにより、切断され修飾されたUGDHタンパク質が形成され、おそらくホモ接合変異体では早期胚死滅の一因となる。
