光受容体の遅発性変性

後期視細胞変性症は、進行期に発症する網膜萎縮の一形態であり、常染色体劣性遺伝パターンに従う。初期の臨床症状は主に桿体に影響を及ぼす。この疾患の原因遺伝子はCEP290であり、適切な視細胞機能に必須である。

症状

この網膜疾患は出生時には正常な視力を示すが、1歳半から2歳にかけて変化が認められる。形態学的には、最初の徴候は5～8ヶ月の間に桿体の外節に現れ、これらの分節の基部に無秩序化と空胞が見られる。病気が進行するにつれて錐体も侵され、3～5歳の間に視細胞の完全な変性と全盲に至る。

疾病管理

現在のところ、この病態を逆転させたり進行を止めたりする特異的な治療法はない。管理は患猫の生活の質を向上させるための支持的ケアを提供することに重点を置く。これには、猫の視覚障害に家を適応させるなど、環境を調整することが含まれる。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

後期光受容体変性症は、視覚に不可欠なこれらの構成要素の進行性の喪失によって特徴付けられ、光受容体の機能と維持に関与するCEP290遺伝子の変異と関連している。CEP290は哺乳類に高度に保存されたタンパク質で、光受容体の外節で光伝達に不可欠なタンパク質の細胞内輸送に関与している。CEP290遺伝子のイントロン領域における一塩基置換という変異は、スプライス部位の異常を引き起こし、その結果、mRNA転写物において4塩基対の挿入と読み枠のシフトが生じる。これによりCEP290タンパク質は早期に切断され、視細胞の一次繊毛が重要なタンパク質を外節に輸送する能力に影響を及ぼす。

最も影響を受けた品種

アビシニアン
アメリカン・カール
アメリカン・ショートヘア
バリニーズ
ベンガル
コーニッシュレックス
デボンレックス
ドンスコイ
ヨーロピアン・ショートヘア
ハバナ
ハイランダー
メインクーン
マンクス
マンチカン
オシキャット
オリエンタル・ロングヘア
オリエンタル・ショートヘア
ピーターボールド
ピクシーボブ・ロングヘア
ラグドール
サバンナ
スコティッシュ・フォールド
シャム
シンガプーラ
ソマリ
スフィンクス
テネシーレックス
トンキニーズ