血友病Bは、血栓形成に不可欠な血液凝固第IX因子の欠乏を特徴とする血液凝固障害である。この疾患は、重篤な出血の引き金となる止血障害を引き起こす。原因となる遺伝子変異は、血液凝固第IX因子をコードするF9遺伝子に存在する。
猫の血友病Bは、断続的な食欲不振、疲れやすさ、発熱、歩行困難などのさまざまな症状を示します。これらの徴候はさまざまな組み合わせで現れます。重症の罹患個体は臍出血の結果、出生時に死亡することがありますが、新生児期を生き延びた個体は出血や血腫形成などの血液凝固障害に苦しむことがあります。
この病気はX連鎖劣性遺伝をします。劣性X連鎖遺伝とは、メス猫が本疾患を発症するためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ（それぞれの親から1つずつ）受け継ぐ必要があるのに対し、オス猫は母親から突然変異遺伝子または変異体のコピーを1つ受け継ぐだけで発症することを意味します。雄猫は通常、病気の症状を示す。突然変異を持つ母猫から生まれたオスの子猫は50％の確率で突然変異を受け継ぐため、この病気を発症するリスクがあります。突然変異を持たない雌は、罹患した子猫を産むリスクが高まることはありません。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。
クリスマス病としても知られる血友病Bは、X連鎖性の遺伝性凝固異常症であり、機能的凝固第IX因子の欠損によって発現する。この因子は血液凝固カスケードにおいて重要であり、出血を止めるための血栓形成を促進する。家猫の血友病Bに関連する2つの遺伝子変異が、凝固第IX因子の産生を担うF9遺伝子において同定されている。ここでは、上皮成長因子の第一ドメインをコードするのに重要なエクソン4における一塩基の変化からなる変異体について解析した。c.383G>Aという特異的な変異は、アミノ酸レベルでシステインをチロシンに置換しており、おそらく第IX因子の構造と機能に影響を及ぼし、その結果、疾患の発現に寄与している。
