肥大型心筋症（MYBPC3遺伝子、ラグドール）

肥大型心筋症は心筋の肥厚、特に左心室と心室中隔の心筋組織の容積増加を特徴とする疾患である。家猫で最も一般的な心疾患である。

症状

肥大型心筋症の症状の発現は通常2～3歳の間に起こりますが、診断がつく年齢が遅くなることもあります。ほとんどの罹患猫はすぐに症状が現れることはありません。主な臨床症状にはうっ血性心不全、動脈血栓塞栓症があり、少数派では突然死を起こすこともあります。うっ血性心不全では息切れ、嗜眠、運動不耐性などがみられ、血栓塞栓症では後肢の疼痛や両側虚血などがみられます。

疾病管理

この病気には予防的治療も根治的治療もない。治療は、血栓形成のリスクを減らすために抗血栓薬などの薬剤を使用し、症状をコントロールすることに重点を置きます。

遺伝的基盤

この病気は常染色体優性遺伝をします。常染色体優性遺伝とは、猫が本疾患を発症するリスクは、突然変異または病原性変異体のコピーを1つ受け継ぐだけでよいことを意味する。変異のコピーを1つ持つ親から生まれた子猫は、50％の確率で変異のコピーを1つ受け継ぎ、病気を発症するリスクがあります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

肥大型心筋症は、心筋の肥厚を特徴とする常染色体優性遺伝の疾患である。この疾患との関連で広く研究されている遺伝子の中に、心筋ミオシン結合タンパク質C（MYBPC3）をコードする遺伝子がある。MYBPC3が産生するタンパク質の正確な役割は完全には解明されていないが、ミオシンやアクチンと相互作用したり、他のサルコメアタンパク質と相互作用を確立したりするのではないかと考えられている。この遺伝子で同定された最初の変異（c.91G>C）はメインクーン種で観察された。その後、ラグドール種で新たな変異体（c.2453C>T）が発見され、c.91G>Cの変異体を持たない罹患猫における肥大型心筋症の説明に役立った。ラグドールで発見されたc.2453C>T変異体はコドン820の塩基対が変化しており、保存されているアルギニンに影響を及ぼしている。この変化はタンパク質の機能や構造に影響を及ぼすと予想される。American College of Veterinary Internal Medicineが定めたガイドラインでは、ラグドール以外の猫におけるMYBPC3 c.2453C>Tの遺伝子検査は推奨されていません。

最も影響を受けた品種

ラグドール