筋ジストロフィー-ジストログリカノパシーは遺伝性の神経筋疾患で、主にデボンレックスとスフィンクスという猫種に発症します。この疾患は、神経筋伝達に重要な役割を果たすCOLQ遺伝子の変異によって引き起こされます。
この疾患に対する特異的な治療法はまだ確立されていないが、QOLの改善と症状進行の抑制に重点を置いた治療が行われている。この神経筋疾患の研究では、先天性筋無力症候群に分類されており、以前COLQ欠乏症患者に使用され成功したエフェドリンの有効性を評価する可能性が示唆されている。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
神経筋疾患には、正常な骨格筋機能に影響を及ぼすさまざまな疾患が含まれる。その中でも先天性筋無力症候群（CMS）は、遺伝性疾患の中でも異質な疾患群として際立っている。これらの疾患は、運動軸索神経終末と骨格筋線維との間の伝達に重要な運動板における異常な信号伝達によって特徴づけられる。この中でCOLQ遺伝子は、神経伝達物質であるアセチルコリンを放出後に分解する酵素を運動板でコードすることにより、神経信号の終結を促進し、次の神経筋伝達を準備するという重要な役割を担っている。先天性ミオパチーはデボンレックス種とスフィンクス種の猫で確認されており、常染色体劣性遺伝する。この疾患は、特にエクソン15に位置するCOLQ遺伝子の変異によって引き起こされ、COLQのC末端ドメインのシステインがチロシンに置換される。この疾患の罹患犬種であるデボンレックスとスフィンクスは、スフィンクスの繁殖計画にデボンレックスの猫が頻繁に使用されているため、遺伝的に著しい類似性を示している。
